革新突破!CycloneSEQ重塑地貧基因檢測新格局
2024-10-18
地中海貧血(簡稱“地貧”) ,是一種由于珠蛋白基因突變而引起的遺傳性血液疾病[1]。在中國,約有3,000萬人攜帶地貧基因,其中約30萬為中重度患者。地貧患者的出生給社會和家庭帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),以重型β地貧為例,患者需要定期輸血和鐵劑治療,終生治療費(fèi)用可高達(dá)480萬元[2],是導(dǎo)致家庭經(jīng)濟(jì)困難的重要原因之一。
國內(nèi)外經(jīng)驗表明,預(yù)防是控制地貧的關(guān)鍵?;榍?、孕前和產(chǎn)前地貧防控計劃,通過基因檢測發(fā)現(xiàn)人群中同型地貧基因攜帶高風(fēng)險夫婦,經(jīng)遺傳咨詢和必要的產(chǎn)前診斷可以避免地貧患兒出生。
秉承“基因科技造福人類”愿景,華大基因始終堅持自主創(chuàng)新,致力于地中海貧血的防治工作。2013年,華大基因在全球推出了基于高通量測序技術(shù)的地中海貧血基因檢測產(chǎn)品,經(jīng)過多年的臨床實踐,證實了該技術(shù)在地貧防控中的顯著效果。2024年9月9日,華大面向全球發(fā)布了最新測序技術(shù)——CycloneSEQ測序技術(shù),兩款擁有自主產(chǎn)權(quán)的新型基因測序儀——納米孔測序儀CycloneSEQ-WT02 (中文名“梧桐”)、CycloneSEQ-WY01 (中文名“五岳”) 。這些技術(shù)在單芯片孔道蛋白數(shù)量、測序速度、讀長和準(zhǔn)確率等關(guān)鍵指標(biāo)上表現(xiàn)出色。
為了進(jìn)一步優(yōu)化地貧防控和臨床服務(wù),華大基因正式推出了基于CycloneSEQ平臺的地中海貧血基因檢測新產(chǎn)品。這些產(chǎn)品旨在滿足不同臨床場景下的基因檢測需求,幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)快速獲得精確的檢測結(jié)果,提高診療效率,并進(jìn)一步增強(qiáng)地貧防控的效果。
1 產(chǎn)品介紹
基于自主知識產(chǎn)權(quán)的Index標(biāo)簽引物采用Long-range PCR對α和β珠蛋白基因進(jìn)行靶向擴(kuò)增,實現(xiàn)多樣本的混合建庫和測序。針對靶向擴(kuò)增子開發(fā)相匹配的生物信息分析流程,實現(xiàn)地貧各種CNV和SNV自動化結(jié)果判斷。
2 產(chǎn)品信息
DX2350地中海貧血基因檢測 (納米孔單分子測序)
3 適用人群
? 地貧高發(fā)地區(qū)人群,包括婚孕前、產(chǎn)前和新生兒人群;
? 有地貧家族遺傳史、臨床典型表征及常規(guī)篩查異常的人群;
? 常規(guī)地貧基因檢測未檢出,懷疑有罕見地貧變異人群。
4 樣本要求
全血≥1 mL
5 產(chǎn)品優(yōu)勢
? 技術(shù)突破:CycloneSEQ測序技術(shù)在核心技術(shù)和關(guān)鍵組件上實現(xiàn)突破,特別是在單芯片孔道蛋白數(shù)量、測序速度、測序讀長和準(zhǔn)確率等關(guān)鍵指標(biāo)上表現(xiàn)卓越,彰顯了其在測序領(lǐng)域的地位。
? 全面性:CycloneSEQ測序平臺能夠檢測600多種致病性明確的地貧變異和1,000多種異常血紅蛋白變異,為臨床提供全面的診斷依據(jù)。
? 準(zhǔn)確性:通過CycloneSEQ測序平臺對來自全球超過130種的地貧變異類型樣本進(jìn)行了檢測,結(jié)果一致性為100%,可精準(zhǔn)檢測HKαα、antiHKαα、α珠蛋白三聯(lián)體和順反式突變的區(qū)分。
? 本地化檢測:CycloneSEQ平臺支持本地化檢測,提供科研檢測服務(wù),使得檢測更便捷和快速。
救助地貧患兒,我們一直在行動
- 2008年 華大基因承擔(dān)深圳市鹽田區(qū)人群地貧基因篩查任務(wù),正式開啟華大的地貧防治之路。
- 2010年 華大基因率先在國內(nèi)進(jìn)行地貧高通量測序檢測新技術(shù)的研發(fā),同年與深圳市紅十字會共同發(fā)起地中海貧血救助活動。
- 2013年 華大基因在全球推出了基于高通量測序技術(shù)的地中海貧血基因檢測產(chǎn)品。
- 2014年 華大基因研發(fā)的地貧基因檢測技術(shù)獲專利,高通量基因測序技術(shù)開始在臨床應(yīng)用試點(diǎn),同年啟動面向地中海貧血患者的“春叔計劃”,為100個地貧家庭提供HLA配型。
- 2016年 開展國際地貧日主題公益活動,為超過600個深圳、海南地區(qū)的重型地貧家庭提供HLA高分辨配型服務(wù),并宣布永久免費(fèi)為全球重型地貧家庭提供HLA配型服務(wù),并在此后的8年中于廣東、廣西、云南、福建、湖北、湖南等地貧高發(fā)地區(qū)持續(xù)開展地貧防控相關(guān)的公益活動。
- 2017年 華大基因與深圳市廣電公益基金會合作成立“華基金”,開始免費(fèi)為全國重型地貧家庭提供HLA配型,截至2024年9月共收到并完成重癥地貧公益樣本21,517例,惠及7,237個家庭,其中784個患兒成功找到全相合供者,幫助近60名地貧患兒成功接受造血干細(xì)胞移植手術(shù)。
- 2019年 華大基因地貧高通量測序項目順利通過廣東省臨檢中心LDTs評審。
- 2021年 華大地貧基因治療第一例自體干細(xì)胞完成回輸,地貧基因檢測技術(shù)榮獲中國專利優(yōu)秀獎,發(fā)布《防控全球血紅蛋白病》宣言,并于同年地貧高通量測序項目累計檢測樣本量突破1,000,000例。
- 2022年 第十五個國際罕見病日,華大地貧防控專項宣布正式成立“天下無貧”公益專項,對地中海貧血、鐮刀型貧血等血紅蛋白病進(jìn)行防治救助,同年,華大基因獲全球首個基于高通量測序技術(shù)的地貧基因檢測試劑盒獲醫(yī)療器械注冊證。
- 2024年 中國首個地中海貧血單分子檢測多中心研究正式啟動、華大研發(fā)HGI-001注射液治療輸血依賴型β地中海貧血注冊Ⅰ期臨床研究已獲批,目前正在籌備開展注冊臨床試驗。
結(jié)語
CycloneSEQ測序平臺在地貧基因檢測領(lǐng)域的應(yīng)用,不僅提升了檢測的準(zhǔn)確性和效率,也為地貧的防控和治療提供了新的視角和解決方案。隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步和應(yīng)用的深入,我們有理由相信,CycloneSEQ測序平臺將在地貧防控領(lǐng)域發(fā)揮更大的作用,為全球地貧防控貢獻(xiàn)中國智慧和中國力量。
參考資料
[1] Taher AT, Weatherall DJ, Cappellini MD. Thalassaemia. Lancet. 2018;391(10116):155-167.
[2] 北京天使媽媽慈善基金會,北京師范大學(xué)中國公益研究院.中國地中海貧血藍(lán)皮書-中國地中海貧血防治狀況調(diào)查報告(2020)[R]。北京:中國社會出版社,2021。
[3] Goonasekera HW, Paththinige CS, Dissanayake VHW. Population Screening for Hemoglobinopathies. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2018;19:355-380.
[4] Petrou M. Informed Choice in a Multicultural World. Thalassemia Reports. 2018; 8(1):7475.
[5] Jia-Yuan Zhang,Xiumei Lin,etc.A SINGLE-MOLECULE NANOPORE SEQUENCING PLATFORM.August 9, 2024
推薦閱讀